记者：严冰 王冉
通讯员：王敏 张全录
47岁男子王先生，全身多发脓肿，十余处骨骼发生破坏，全国四处求医，均不见效。在武汉市肺科医院明确诊断方向后，通过一项基因检测解开了谜题，原来，病魔之所以找上他，是因为他身上存在一处基因缺陷。经过四个月的对症治疗，王先生病情逐渐好转，昨天，记者了解到，他体表脓肿已基本愈合，目前继续用药治疗。
据了解，王先生是从2023年初开始，出现低烧及全身骨关节疼痛的，另外，他的屁股、面部、四肢等全身有五六处脓肿，其中屁股上的脓肿大如柚子。因为眉弓上脓肿严重，他的眼睛都有些睁不开。
为了治病，王先生与家人跑了武汉、上海等全国多家大型三甲医院，均不见效。各家医院的专家诊断结果类似，即非结核分枝杆菌感染并引发的全身播撒。四个月前，王先生慕名到武汉市肺科医院就诊。
武汉市肺科医院呼吸二病区负责人杨澄清接诊后了解到，王先生感染全身多发播散性非结核分枝杆菌，而且治疗效果不好。这种播散性分枝杆菌病，常规治疗时好时坏，很可能与其自身基因缺陷有关。
之所以这样推测，是因为不久前，刚刚有一名65岁的杨姓患者也曾因感染非结核分枝杆菌而出现全是骨骼的损坏以及全身多发脓肿。经杨澄清诊断，发现是自身基因缺陷所致，而易感这种非结核分枝杆菌。
随后，王先生接受了全外显子基因测序，果然发现他存在IL12RB1基因缺乏症，这是一种孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)。孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)是由于白细胞介素12（IL-12）/干扰素γ（IFN-γ）依赖性信号通路的分子缺陷引起的先天性免疫缺陷病。 我们普通读者只需要知道，MSMD是一大类遗传疾病，患者身上的某一基因漏洞，让他非常容易感染分枝杆菌病，且往往病情容易发展到较重的程度。
杨澄清说，问题找到了，但想要修复这个问题却非常困难。因为根据个人特殊的基因缺陷，而开发一种药物，开发成本是相当高的，这就类似于很多罕见病很难获得有针对性的特效药一样。不过，经过规范的抗非结核分枝杆菌及综合治疗，王先生和杨姓患者的病情都有了不同程度的改善，并顺利出院。目前仍在用药持续治疗。
杨澄清正在检查患者的康复情况
发光亮点是被破坏的骨骼
红圈内是患者身体上的巨大脓肿
